基因有问题孩子的症状有哪些 该怎么治疗
2018-11-06 09:27:08文/修镱轩基因异常给一个人带来的危害是极大的,那么基因出现问题的话相关症状是什么,该怎么治疗呢,下面小编给大家整理了相关信息,希望能够为同学们提供一些帮助。
基因有问题的表现
表现一:颅面部表现为圆头,低鼻梁,上颌骨发育不全可致面部扁平,嘴呈微张状,舌体肥大有深裂,常伸出口外,故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分内眦,患者睑裂可轻微向上、向外倾斜,形成蒙古样面容。耳朵位置低,呈卵圆形,耳垂小,可见虹膜灰-白色斑点,即布鲁什菲尔德点,囟门明显,闭合晚。
表现二:患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短,随年龄增长差异愈发明显,成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状,手掌宽,只有一条横纹,表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变,如小指短而内屈,呈单一褶纹(即第五指为两节)。肌张力减低,多数患儿3~4岁仍不会走路。
表现三:反应迟钝或引不出,进食困难。患儿智力及精神发育明显异常,智商IQ为20~70,平均40~50,多在Gaussian曲线以下,90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近,寿命可达40岁。
表现四:有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿,胃肠道异常如十二指肠狭窄等,寰枢关节不稳定,剧烈运动可导致脊髓压迫,出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。
表现五:85%的患儿可有智力低下,多为中等程度,常表现为行为异常,多出现于青春期前,常见自伤性行为、多动及冲动性行为,以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖。
基因出现问题该如何治疗
基因治疗的原理是把正常的基因导入到病人体内,使该基因的表达产物发挥功能,从而达到治疗疾病的目的。基本流程是:先从病人体内获得某种细胞进行培养,然后在体外将正常基因转移转移到培养的细胞中,筛选成功转移的细胞并扩增培养,将培养的细胞输入患者体内。
但是基因治疗目前还处于初期临床试验阶段,在没有完全解释人类基因组运转机制,充分了解基因调控机制和疾病的分子机理之前,进行基因治疗是十分困难的。另外也存在伦理道德和安全性等问题。
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